Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Europa przed H. sapiens – połowę kontynentu zajmowały stepy
14 listopada 2023, 13:40Europa z czasów zanim zadomowił się tutaj H. sapiens rysuje nam się jako kontynent pokryty nieprzebytymi lasami. Jednak analizy zachowanych w rdzeniach pyłków roślinnych pokazują, że ponad połowa kontynentu pokryta była wówczas stepem lub rzadkim lasem. Naukowcy z Polski, Litwy, Danii, Wielkiej Brytanii, Francji, Szwecji i kilku innych europejskich krajów informują, że niemal w każdym z badanych przez nich obszarów ponad połowę krajobrazu stanowiła roślinność stepowa.
Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia
13 listopada 2023, 12:57Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Przeciwwirusowe właściwości kory wierzby. Ekstrakt działa również przeciwko SARS-CoV-2
8 listopada 2023, 12:01Najbardziej znanym lekiem uzyskanym z kory wierzby jest kwas salicylowy, prekursor aspiryny. Teraz naukowcy zauważyli, że specjalnie przetworzona kora wierzby ma właściwości przeciwwirusowe, których dotychczas nie zaobserwowano w innych lekach wyprodukowanych z jej udziałem. Uzyskany właśnie ekstrakt chroni przed infekcją dwoma typami wirusów o odmiennej strukturze – enterowirusami i koronawirusami. To zaś sugeruje, że z kory wierzby można by uzyskać leki o szerokim spektrum działania, skierowane przeciwko trudnym do leczenia infekcjom wirusowym.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Dysk akrecyjny czarnej dziury zobrazowany w skali poniżej 1 parseka. Uczeni odkryli fontannę gazu
6 listopada 2023, 10:01Międzynarodowy zespół badawczy zobrazował okolice czarnej dziury z bezprecedensową rozdzielczością bliską 1 roku świetlnego. Tak duża rozdzielczość pozwala na obserwowanie przepływu gazu w bezpośrednim sąsiedztwie czarnej dziury i badanie różnych faz otaczającego dziurę gazu – plazmowej, atomowej i molekularnej. Przede wszystkim zaś umożliwiła lepsze opisanie przepływu gazu z dysku akrecyjnego i wykazanie, że jest on spowodowany niestabilnością grawitacyjną. Naukowcy zauważyli, że znaczna część gazu jest odrzucana od czarnej dziury w formie atomowego i molekularnego odpływu. Gaz ten następnie wraca i zjawisko odpływu znowu ma miejsce. Całość przypomina fontannę wydobywającą się z czarnej dziury.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale
2 listopada 2023, 17:17Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.
